SINDROM DOWN, JANGAN SISIHKAN MEREKA

Setiap tanggal 21 Maret diperingati sebagai Hari Sindrom Down Dunia. Pertama kali ditetapkan pada tahun 2006 oleh Lembaga Down Syndrom International dan tahun 2007 oleh WHO. Sedangkan PBB secara resmi menetapkan tanggal 21 Maret sebagai Hari Sindrom Down Sedunia yaitu pada tahun 2012. Dipilihnya tanggal tersebut berdasarkan kelainan yang ada pada Sindrom Down yaitu kromosom 21 yang memiliki trisomi (3).  Sindrom Down (SD) adalah kelainan genetik yang paling sering ditemukan dan berhubungan dengan retardasi mental yang disebabkan oleh adanya kelebihan materi genetik kromosom 21. Angka kejadiannya di dunia diperkirakan adalah 1 kasus setiap 600-800 kelahiran. Diperkirakan saat ini terdapat 4 juta penderita sindrom down di seluruh dunia. Sebuah penelitian di Universitas Indonesia mendapatkan bahwa terdapat 300.000 anak yang lahir dengan SD di Indonesia. Sedangkan untuk jumlah penyandang SD di Aceh, penulis belum mendapatkan data yang jelas.

Istilah Sindrom Down berasal dari nama seorang dokter dari Inggris yaitu John Langdon Down yang pada tahun 1866 menemukan sekelompok anak dengan retardasi mental dan penampakan wajah yang hampir mirip satu dengan yang lainnya. Kemudian di tahun 1959, seorang ahli bernama Jerome Lejeume menemukan bahwa semua individu dengan gambaran khas tersebut memiliki cetakan ketiga kromosom 21 sehingga total kromosomnya yaitu 47 kromosom. Sebagai perbandingan, bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) yaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21). Sedangkan bayi dengan penyakit Sindrom Down terjadi disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom. Keadaan ini bisa terjadi pada kedua jenis kelamin (lelaki dan perempuan).

 Karakteristik fisis anak dengan SD cukup jelas sehingga para tenaga kesehatan yang mengadakan kontak awal dengan bayi baru lahir, termasuk dokter ahli kebidanan dan kandungan, perawat kamar bersalin, dan dokter umum, segera bisa mengenali kelainan ini dengan relatif mudah. Umumnya bayi dengan Sindrom Down memiliki ciri ciri yang khas. Pada saat lahir bisa dengan berat yang normal namun hipotoni (kelemahan tonus otot). Penampilan yang karakteristik berupa kelainan bentuk wajah, batang hidung yang datar, brakisephali (kondisi bentuk kepala memendek dari depan ke belakang sepanjang potongan sagital), lipatan sudut mata dan lidah besar yang menonjol. Bayi juga memiliki tangan pendek yang lebar, seringkali dengan guratan palmar (telapak tangan) yang melintang, dan jarak yang lebar antara jari kaki pertama dan kedua. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relatif pendek, kepala mengecil, hidung yang datar tersebut menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Namun istilah tersebut tidak dipakai lagi saat ini.

Sekitar 40% anak dengan Sindrom Down memiliki penyakit jantung bawaan. Kelainan jantung yang paling sering berupa AVSD (Atrio Ventricular Septal Defect) dimana terdapat defek (lubang) antara septum ventrikel (bilik jantung) atau septum atrium (serambi jantung) ataupun kelainan katup.  Sekitar 1% bayi dengan SD mengalami hipotiroid kongenital, yaitu suatu keadaan dimana berkurangnya hormon tiroid sejak lahir. Hipotiroid kongenital bisa diidentifikasi melalui program skrining bayi baru lahir. Hipotiroid adalah masalah yang lebih sering dijumpai dan fungsi tiroid harus dimonitor secara berkala selama kehidupan anak.  Sebanyak 75% bayi SD dilahirkan dari perempuan berusia di bawah 35 tahun. Namun demikian karena hanya 5% dari seluruh jumlah bayi yang lahir dari perempuan usia di atas 35 tahun dan diantaranya sebanyak 25% mengalami SD, maka risiko memiliki anak dengan SD meningkat seiring bertambahnya usia ibu di saat melahirkan. Insidensnya pada wanita yang hamil diatas usia 35 th meningkat dengan cepat menjadi 1 diantara 250 kelahiran bayi. Di atas 40 tahun semakin meningkat lagi, 1 diantara 69 kelahiran bayi.

Risiko rekurensi (berulang) untuk orang tua yang telah memiliki anak SD tergantung temuan sitogenetik anak tersebut. Bila ditemukan trisomi 21 maka risiko rekurensinya adalah 1 % untuk kehamilan berikutnya. Anak dengan SD berkaitan dengan retardasi mental. Derajat retardasi mental bervariasi yaitu retardasi mental ringan (IQ 50-70), sedang (IQ 35-49) dan berat (IQ 20-34). Pada SD derajat retardasi mental berupa ringan sampai sedang. Anak SD dengan retardasi mental sedang atau berat mungkin tidak dapat mengungkapkan pemikiran dan persepsi mereka. Anak yang menderita retardasi mental ringan masih dapat menjawab pertanyaan pemeriksa dengan lebih akurat dan dapat mengungkapkan perasaan, pemikiran, dan persepsi mereka.

Masalah kesehatan yang lain yaitu berupa gangguan pendengaran dan penglihatan. Gangguan pendengaran bisa bersifat konduktif ataupun sensorineural. Sedangkan gangguan penglihatan berupa terjadinya katarak kongenital ataupun strabismus (mata juling). Ditemukan juga kelainan di daerah Telinga, Hidung dan Tenggorokan. Sering terjadi sumbatan saluran nafas, nafas berbunyi mendengkur, posisi tidur terkadang kurang lazim dimana tidur membungkuk atau  duduk dengan kepala hampir menyentuh lulut). Gangguan perilaku, penurunan intelektual dan kemampuan fungsional sering ditemukan pada anak SD.

Stimulasi sedini mungkin sebaiknya diberikan kepada bayi yang DS. Baik berupa terapi bicara, olah tubuh, karena otot-ototnya cenderung lemah. Stimulasi juga bisa dengan beragam permainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons dan daya tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan intelektualnya. Hal ini bertujuan untuk memberi lingkungan yang memadai bagi anak dengan SD dalam latihan latihan motorik kasar dan halus serta kemampuan berbahasa. Kemandirian anak dalam hal berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi juga sangat diharapkan bisa tercapai. Penanganan fisioterapi juga sangat dibutuhkan bagi anak anak terutama dalam hal motorik kasar, memperbaiki postur tubuh yang salah, serta mengajarkan pada anak gerakan fisik yang tepat. Pendampingan oleh orangtua sangat diperlukan karena merekalah nanti yang paling berperan dalam melakukan latihan di rumah setelah selesai terapi diberikan. Untuk itu sangat dianjurkan untuk orangtua mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-apa yg harus dilakukan di rumah.

Anak dengan SD memiliki juga memiliki masalah tumbuh kembang yang cukup kompleks, maka skrining pra dan pasca kelahiran, intervensi dini, dan pemantauan tumbuh kembang yang terus-menerus perlu dilakukan agar anak dengan SD dapat memiliki kualitas hidup yang lebih baik. Tata laksana medis, dukungan keluarga, pendidikan, dan pelatihan khusus dapat meningkatkan kemampuan anak dengan SD secara bermakna dan menjembatani transisi menuju kedewasaan. Penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.

Dukungan keluarga sangat berarti dalam perkembangan anak dengan SD. Ada sebagian orang tua atau keluarga yang merasa malu dengan kondisi anaknya. Mereka merasa terpukul saat disampaikan bahwa buah hati mereka adalah seorang penderita SD. Bahkan ada sebagian orang tua yang tega menolak atau membuang bayinya atau menitipkan di Panti Asuhan. Padahal seorang anak adalah amanah Allah yang harus kita jaga dan didik bagaimanapun kondisinya. Akan tetapi tidak sedikit juga orang tua yang gigih dan telaten dalam mendidik dan merawat anaknya yang terlahir dalam kondisi SD. Luar biasa penghargaan yang seharusnya kita berikan kepada seorang Ibu atau keluarga yang bisa menerima apapun kondisi anaknya. Kepada mereka harus kita berikan dukungan penuh, salah satunya dengan tidak menyisihkan kehidupan mereka. Tidak menganggap bahwa yang diderita anaknya adalah suatu hal yang aneh atau malah suatu ‘kutukan”, dan tetap bergaul seperti biasa.

Keterbatasan fisik dan mental  bukanlah menjadi suatu halangan bagi seseorang untuk berpretasi dan meraih kesuksesan. Sangat dibutuhkan peran besar kedua orang tua dan lingkungan untuk mendidik dan mengarahkan pada kegiatan yang positif sehingga anak menjadi mandiri dan malah bisa menginspirasi banyak orang. Penderita SD banyak yang berprestasi baik di tingkat nasional maupun Internasional baik di bidang seni, menari maupun olahraga. Ini berarti bahwa harapan dan kualitas hidup mereka sudah jauh meningkat dibandingkan tahun tahun sebelumnya. Saat ini juga sudah berdiri organisasi POTADS (Persatuan Orang Tua Anak dengan Sindrom Down) di Indonesia, dimana mereka saling memberi dukungan dan bertukar pikiran dalam membesarkan anak anak mereka yang terlahir sebagai Sindrom Down. Mereka aktif mensosialisasikan tentang Sindrom Down dan memberdayakan para orang tua anak dengan SD agar selalu bersemangat untuk membantu tumbuh kembang anak spesialnya secara maksimal, mampu menjadi pribadi yang mandiri bahkan bisa berprestasi sehingga bisa diterima oleh masyarakat luas. SALUT buat mereka!!

*dr. Aslinar, SpA, M. Biomed

Staf Pengajar FK Universitas Abulyatama

Pengurus IDAI Aceh & IDI Aceh Besar