Deteksi Dini PJB pada Anak

Penyakit Jantung Bawaan (PJB) merupakan kelainan bawaan yang paling sering terjadi pada bayi dan anak bila dibandingkan dengan kelainan bawaan lainnya yang berupa kelainan bawaan paru, saluran cerna, anggota gerak dan sebagainya. Masyarakat  awam sering menyebutnya dengan istilah jantung bocor. Penyakit ini dibawa sejak dari lahir dimana ditemukan kelainan pada struktur jantung atau fungsi sirkulasi jantung yang terjadi akibat gangguan atau kegagalan perkembangan struktur jantung pada fase awal perkembangan janin di dalam kandungan.

Organ Jantung mulai terbentuk  pada hari ke 15 kehamilan dan selesai pada hari ke 50, jadi pada usia kehamilan 7-8 minggu jantung telah menjalankan fungsinya. Pada masa itu, apabila terjadi gangguan maka proses pembentukan, maka struktur jantung menjadi tidak sempurna. Jenis kelainan PJB yang terjadi berupa  kebocoran pada sekat, bocor pada katup jantung, letak pembuluh darah yang tidak normal, juga ada bagian yang tidak terbentuk. Sebagian kelainan ini   menyebabkan berkurangnya kadar oksigen darah secara keseluruhan sehingga tampak biru. Namun banyak pula kebocoran jantung yang tidak menyebabkan kekurangan oksigen yang beredar dalam sirkulasi sehingga anak tampak seolah-olah normal.

Insiden PJB di dunia memiliki angka konstans sekitar 8 – 10 dari 1000 kelahiran. Di Indonesia, di antara 1000 kelahiran diperkirakan terdapat 7 – 8 bayi yang lahir dengan PJB dimana setiap tahunnya terdapat  40.000 bayi yang lahir dengan penyakit jantung bawaan dan sebanyak 30% di antaranya merupakan jenis kelainan jantung yang komplek dan berat sehingga memerlukan penanganan segera karena berkaitan dengan tingginya angka kematian di usia satu tahun pertama. Penyakit jantung bawaan merupakan penyebab kematian terbanyak pada tahun pertama kehidupan, dengan prevalensi 3% dari total kematian pada bayi dan 40% total kematian akibat malformasi kongenital (kelainan berupa cacat bawaan).

Pada sebagian besar kasus, penyebab pasti Penyakit Jantung Bawaan belum diketahui. Akan tetapi berdasarkan hasil  penelitian bahwa penyebab terjadinya PJB ini berkaitan dengan multifaktorial, yaitu melibatkan kerentanan genetik (bawaan) atau disebut faktor endogen dan faktor lingkungan atau disebut faktor eksogen. Faktor eksogen bisa berupa konsumsi berbagai obat obatan, pajanan terhadap sinar X, alkohol, ibu menderita diabetes melitus, juga riwayat penyakit infeksi yang diderita si ibu selama kehamilan. Pada saat wawancara dengan Ayah/Ibu sangat perlu ditanyakan apakah Ibu pernah menderita sakit Rubella terutama di awal kehamilannya karena penyakit Rubella sangat besar kemungkinan bisa menyebabkan lahirnya bayi dengan PJB. Jenis PJB yang disebabkannya yaitu bisa berupa duktus arteriosus persisten (PDA), defek septum ventrikel (VSD) atau stenosis pulmonal perifer. Sebagaimana kita ketahui bahwa infeksi virus Rubella saat kehamilan bisa menyebakan janin keguguran ataupun lahirnya bayi bayi dengan Sindrom Rubella Kongenital (berupa katarak kongenital, tuli, gangguan perkembangan serta bocor jantung). Penyakit Rubella ini hanya bisa dicegah dengan pemberian vaksin MR (Measles Rubella) untuk usia 9 bulan, 18 bulan serta kelas 1 Sekolah Dasar.

 Sedangkan faktor endogen penyebab PJB berupa berbagai jenis penyakit genetik dan sindrom tertentu yang erat berkaitan dengan PJB, seperti sindrom Down, sindrom Turner dan sindrom Noonan. Riwayat adanya anggota keluarga yang menderita PJB menjadi sangat penting ditanyakan kepada orang tua pasien. Disebabkan karena risiko kejadian PJB pada bayi meningkat bila orang tua atau saudaranya menderita PJB dan menjadi tiga kali lipat bila dua orang saudara terdekat menderita PJB. Gabungan faktor eksogen dan endogen tersebut yang kemudian menjadi penyebab kelainan struktural jantung terutama bila terjadi di masa pembentukan organ di trimester pertama kehamilan.

Faktor lingkungan yang juga berpotensi untuk menjadi faktor risiko PJB adalah rokok. Paparan asap rokok saat kehamilan (baik ibu sebagai perokok aktif maupun pasif), dilaporkan meningkatkan risiko kelainan jantung bawaan pada bayi. Yang penting diperhatikan adalah pembentukan jantung terjadi di masa awal kehamilan, yaitu saat Ibu sering kali baru menyadari kehamilannya. Untuk itu, penting bagi setiap Ibu untuk menjaga kesehatan dan asupan nutrisi saat mempersiapkan dan selama periode kehamilan. 

Keluhan yang bisa kita temukan pada pasien dengan penyakit jantung bawaan yaitu gangguan fungsional dimana anak tidak sanggup bermain seperti anak normal lainnya. Keluhan lain yaitu anak sering terlihat jongkok, gejala ini sangat khas pada anak dengan PJB sianotik (kebiruan). Pada anak dengan kelainan ini bila melakukan pekerjaan ringan  atau berjalan sebentar saja sudah terasa lelah dan harus beristirahat. Gejala yang lain yang terlihat yaitu sianosis (kebiruan). Kebiruan mudah terlihat pada bantalan kuku maupun bibir dan cenderung lebih jelas terlihat saat beraktivitas. Sedangkan keluhan lain yang tidak spesifik yaitu bisa berupa sukar makan atau sering muntah, pertumbuhan dan perkembangan yang terlambat, pernafasannya yang cepat dan juga anak menderita infeksi saluran nafas berulang. Akan tetapi pada jenis PJB non sianotik (tanpa kebiruan) gejalanya tidak khas, hanya menimbulkan gejala minimal, seperti susah atau tampak lelah saat menyusu, atau menyusu sebentar sebentar, berat badan sulit naik atau infeksi saluran napas berulang sehingga tidak terdeteksi hingga dewasa.

Penyakit jantung pada janin di dalam kandungan sebagian besar tidak menimbulkan gejala yang jelas sehingga PJB seringkali tidak terdiagnosis sampai bayi dilahirkan. Dengan perkembangan teknologi kedokteran saat ini, adanya kelainan jantung bawaan pada bayi sudah bisa dideteksi sejak masa kehamilan. Yaitu melalui pemeriksaan ekokardiografi janin (fethal echo) pada kehamilan 16-20 minggu. Semakin dini diagnosis dapat diketahui maka harapan untuk proses penyembuhan akan semakin besar.

Prinsip tata laksana PJB adalah mengupayakan bentuk jantung atau  struktur anatomi mendekati normal.  Apabila bentuk jantung normal maka diharapkan fungsinya dapat optimal. Pemeriksaan rontgen dada, pemantauan irama jantung dan ekokardiografi (USG jantung) diperlukan untuk menilai teknik yang dapat digunakan untuk mengatasi kelainan bentuk yang terjadi. Tindakan operasi diperlukan untuk memperbaiki kelainan anatomi. Selain operasi ada juga tindakan lain non bedah yang disebut transkateter karena upaya penutupan kebocoran jantung dilakukan melalui jalur pembuluh darah. Tujuan tata laksana medikamentosa (obat obatan) adalah untuk mengatasi gejala klinis yang timbul akibat komplikasi PJB sambil menunggu waktu yang tepat untuk dilakukannya operasi definitif. Saat ini sudah dikembangkan ilmu kardiologi intervensi yang merupakan suatu tindakan yang memberi harapan baru bagi penderita PJB tanpa perlu tindakan operasi/bedah akan tetapi biayanya masih sangat tinggi.

Deteksi dini yang bisa dilakukan yaitu berupa uji prenatal terhadap janin dalam kandungan dimana dengan fasilitas ultrasonografi dapat mendeteksi kelainan jantung janin. Usaha lain berupa informasi mengenai riwayat keluarga, riwayat kehamilan, riwayat saat persalinan. Kemudian setiap bayi yang lahir dengan kelainan apapun perlu dicari apakah kemungkinan disertai juga dengan kelainan jantung. Pengenalan dini PJB pada bayi baru lahir sangat penting supaya bayi tersebut dapat ditangani dan ditatalaksana secara memadai dalam waktu yang tepat sehingga memberikan hasil yang optimal dan meningkatkan angka harapan hidup.

Deteksi dini PJB merupakan salah satu kunci keberhasilan penanganan PJB. Dibutuhkan juga peranan orang tua dalam memantau kesehatan anaknya karena orangtualah yang sangat tahu tentang keadaan kesehatan anaknya sehari hari. Pemberian tambahan pengetahuan kepada masyarakat berupa penyuluhan yang rutin sangat membantu untuk bisa menemukan kasus PJB secara cepat di masyarakat. Jadi bila orang tua khususnya ibu dengan riwayat kehamilan/persalinan yang berisiko, disertai kondisi bayi yang menunjukkan gejala gejala PJB supaya segera memeriksakan anaknya ke dokter ataupun Puskesmas/Rumah Sakit sehingga bisa dilakukan penanganan segera terhadap kelaianan yang diderita oleh  buah hatinya. Yuk menjadi orang tua siaga..